SCI. INFOS N°7- Janvier 2009
Bonne année et bonne santé !
Meilleurs vœux à tous. Un peu d’espoir pour nos enfants en attente de diagnostic se profile à l’horizon, puisqu’à DIJON l’équipe du professeur Laurence OLIVIER-FAIVRE travaille sur la découverte du gène COH1 récemment identifié chez les patients atteints du syndrome de Cohen. Nous sommes de plus en plus nombreux et décidés à ne plus rester isolés ! Ce réseau de familles unies, solidaires dans la lutte contre la maladie est d’une richesse infinie pour tous. Les témoignages montrent combien il est important pour chacun, de pouvoir partager nos vécus, nos histoires et nos espoirs. A tous nous souhaitons une très bonne année 2009 et surtout une bonne santé pour vous et pour ceux qui vous sont chers..
SITE INTERNET
Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen de les trouver et de nous trouver ! Les mises à jour sont faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. Vous y trouverez une liste de médecins qui va être réactualisée pour faciliter les recherches des familles suivant leur région, Nous continuons à diffuser nos informations sur chaque nouveau site qui nous semble sérieux et d’intérêt. Il reste encore beaucoup d’endroits du globe difficiles d’accès, mais nous ne désespérons pas de trouver les liens, les réseaux, qui nous permettrons de nous y faire connaître :
http://www.orpha.net/nestasso/SCI
Brochure
Nous pouvons vous en adresser d’autres exemplaires si nécessaire. N’hésitez pas à la diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants et sensibiliser le monde médical et les médias sur cette maladie rare. Nous allons en faire parvenir dans chaque service génétique. Elle pourra même être proposée à des revues médicales pour des encarts, comme le Professeur COLIN me l’a suggéré. lors de la conférence du 24 mai. Des affichettes sont actuellement en préparation.
Nouveaux Contacts
Depuis notre dernier bulletin d’infos une autre famille nous a contacté, peu de temps après le Téléthon et la marche des Maladies Rares à Paris… Alexis est le fils d’Isabelle. C’est toujours avec tristesse que nous apprenons l’existence d’un nouveau malade, mais c’est aussi pouvoir accueillir et partager nos vécus ! Nous sommes là pour apporter notre soutien à tous ceux qui en expriment le besoin !
Rencontre Evènements et manifestations
L’année 2008 a été riche en évènements, notre Première Journée d’Information a permis aux familles de rencontrer nos professeurs et médecins et d’évoquer avec souvent beaucoup d’émotion leur combat et leur espérance pour que leurs enfants puissent bénéficier de soins appropriés et vivent au mieux, l’ handicap plus ou moins sévère que cette maladie génère.
En Septembre un voyage organisé avec l’association des retraités de Bergerac "Lou Cantou" nous a permis d’aller en Sardaigne, c’est ainsi que j’ai pu revoir Sara et sa fille Monica atteinte du Syndrome de Cohen et Marco son fils. J’avais pris rendez-vous et les avais accompagnés à l’hôpital Necker en juin 2007. Quel plaisir d’avoir pu passer toute une soirée ensemble.
Rendez-vous en 2010 à Paris.
Samedi 4 octobre 2008
Notre friperie n’a pas été à la hauteur de nos espoirs…beaucoup trop de travail pour peu de recette. Nous allons sans doute chercher une autre façon de collecter quelques fonds afin de prévoir l’organisation de notre Deuxième Journée d’Information qui aura lieu en mai 2010 sur 2 jours à Paris sans doute à Disneyland avec le professeur Laurence OLIVIER-FAIVRE de Dijon qui étudie le gène COH1. Vous serez informés sur le programme qu’il nous faut déjà mettre en place afin de pouvoir accueillir un maximum de familles et les médecins, ce qui représente un gros investissement. Nous espérons que nos réserves financières seront suffisantes pour faire face à ces besoins.
Le Téléthon et la Marche des maladies rares
Outre nos divers déplacements vers la capitale pour nos RIME avec Alliance il y a la préparation du Téléthon et de la Marche des Maladies Rares à Paris.
Nous avons eu la coopération et l’appui du Club des Trois Îlets qui se trouve en Martinique. Le directeur Dominique LISEE a accepté de participer au téléthon en vendant les porte-clés peluches et d’autres on été distribués en Pédiatrie au Pôle Mère Enfants à Fort de France. Nous sommes en contact avec différents médecins afin de savoir quelle est la prise en charge des Maladies rares aux Antilles. Le professeur LACOMBE a participé et présenté Le Plan Maladies Rares et les filières de soins lors d’une réunion sur ce sujet le 12 décembre 2008 au CHU de Fort de France.
Comme chaque année nous étions sur le stand de la ville de Bergerac qui cette année proposait des petits déjeuners les 2 samedis précédents le Téléthon sur le parvis de l’église. La vente de nos potages potiron, porte clés peluches, écharpes avec le logo a permis de réunir une coquette somme entièrement versée à l’AFM. Nous avons confié à l’association" Lou Cantou" la vente des produits restants car le samedi 6 décembre nous partions en bus très tôt pour être au départ de la marche qui nous réunit chaque année à Paris. Une partie de la famille a souhaité faire le déplacement et participer à la 9ème marche, organisée par Alliance Maladies Rares, Léo 9 ans et Louis 7 ans, accompagnés d’une de mes filles Antonia et de mon gendre Sébastien, mon plus jeune fils Anthony et son meilleur copain Jonathan, Marie- Pierre secrétaire adjointe de l’association. Comme toujours nous avons fait ce long voyage avec l’association AMARMYUL une maladie rare dont Hélène est atteinte depuis l’âge de 12 ans. A notre arrivée nous avons retrouvé les milliers de
marcheurs à l’hôpital Broussais devant les locaux d’Alliance Maladies Rares où certaines familles nous attendaient. Eliane, la maman de Clément arrivait de Belley dans l’Ain, c’était la 2ème fois qu’elle participait à la marche. Isabelle était également là avec son mari et Guillaume qui marchait pour son frère Yannick. Après la séance de maquillage pour les petits et les grands, nous étions prêts pour le départ de la marche. Sous le panneau Syndrome de Cohen 14 personnes qui par solidarité ont porté les panneaux de différentes maladies, car les maladies sont rares mais les malades sont nombreux. Tous unis dans le même combat cette marche est un moment festif et mes deux petits enfants ont été très enthousiastes et très courageux pour cette traversée de 7Kms dans Paris, comme toujours précédé par le camion-scène, l'équipe de Disney, la fanfare des grandes écoles et les clowns. Heureusement cette année la météo fut très clémente. C’est à la nuit tombée que nous sommes arrivés à l’hôpital Pitié Salpêtrière, une collation bien méritée nous y attendait. Une délégation fut ensuite transportée par des bus de la RATP jusqu’au plateau télé, situé à La Plaine Saint Denis. Nous avons été accueillis sur scène un peu avant 22H avec Julien COURBET qui a effectué toute la marche avec nous.
C’est toujours un moment émouvant où nous rencontrons le parrain du Téléthon (qui cette année était Julien CLERC) et les animateurs eux-mêmes très émus par notre arrivée. Le passage à la télé est un peu la reconnaissance de l’effort des familles qui se sont mobilisées pour faire connaître et reconnaître ces maladies dont on ne parle qu’à l’occasion du Téléthon, mais qui pour elles font partie du quotidien, car pour la maladie il n’y a pas de répit, c’est un combat de chaque jour. C’est l’espoir qui nous fait marcher et nous ne devons pas abandonner. Léo et Louis sont déjà prêts pour la Marche d'Alliance Maladies Rares 2009 qui chaque année bénéficie du soutien de la fondation Groupama pour la Santé. Ce sera la 10ème année. Nous serons tous là.Rendez-vous pour le prochain Téléthon en décembre 2009 !
Actions à venir
Nous n’avons pas encore le calendrier pour les évènements à venir d’Alliance Maladies Rares toujours très nombreux mais nous serons présents pour chaque colloque et Réunion d’information des membres.
Cette année sera axée sur l’information et la communication pour faire connaître et reconnaître le syndrome de Cohen comme maladie rare et orpheline. Nous allons envoyer une brochure dans chaque hôpital disposant d’un service génétique. Nous en avons répertorié plus de 70. Des affichettes seront proposées pour des encarts pouvant paraître dans les revues médicales. D’autres seront distribuées dans les lieux publics (CPAM, MSA, CAF, Mutuelles, Maison du handicap etc.) Nous allons également prendre des contacts avec le Portail des Maladies Rares au Québec et en Outre-Mer, faire des démarches afin d’obtenir un parrainage qui puisse nous aider et nous soutenir dans nos différentes actions. Nous aurons besoin de fonds pour l’organisation de notre 2ème journée d’information qui aura lieu en mai 2010. Il nous faut déjà y penser pour que nos réserves financières nous permettent d’accueillir les familles et les médecins pour un weekend à Paris avec peut-être les premiers résultats de l’étude du gène COH1 pratiquée à Dijon par l’équipe du professeur Laurence Olivier-Faivre. Nous ne manquerons pas de vous tenir informé !
REMERCIEMENTS
Merci à nos adhérents, bienfaiteurs et donateurs à tous ceux qui encouragent nos actions en renouvelant leur cotisation ou leur don. La CFAO est notre principal soutien et depuis le début nous permet de réaliser nos nombreux projets, grâce à l’amitié de Madame Royère et de Monsieur Nicolas ! Cette année nous avons également reçu une aide financière de la SARL LES SOURCES destinée aux déplacements et aux soins des enfants principalement pour les problèmes oculaires et dentaires qui ne sont pas toujours pris en charge par la Sécurité Sociale. Cette épargne va nous être très utile, un grand merci à Madame FERMET qui a suivi et mené à bien notre dossier ! C'est grâce au pourcentage sur les ventes que ces aides sont réalisées au profit de diverses associations. Merci aussi au Conseil Général, à la ville de Bergerac ainsi qu’à ceux qui nous ont rejoints et nous aident. Alliance Maladies Rares et Orphanet toujours à nos côtés dans un même combat, ainsi que Groupama-Santé !
Ceux qui n’ont pas encore eu l’occasion de le faire trouveront un formulaire d’adhésion dans la brochure joint au bulletin pour la cotisation 2009 qui vous fera bénéficier d’une déduction fiscale. Un reçu vous sera adressé dés réception. Merci de penser à nous.
« Sans vous nous ne pouvons rien »… Très cordialement à tous !
