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Témoignages - Témoignage d'Audrey

Lola est née à terme à Cahors le 13/02/2016 avec un poids de 2kg670, un accouchement long qui s'est terminé par l'utilisation des cuillères.
C'était un bébé qui avait du mal à prendre du poids et présentait une légère hypotonie a l'examen de sortie de la maternité.

Le 16 février rentrons à la maison et les difficultés ont commencées.
Lola était de moins en moins réveillable et ne prenait quasiment plus ses biberons. Nous  sommes retournés à l'hôpital le lendemain,
Lola s'était mise en mode "veille" et n'avait plus de réflexe de succion.
Elle a été transférée en soins intensifs de néonatologie au chu de Purpan le 19 février où nous avons fait la connaissances du neurologue qui suit Lola, le Dr CANCES. Lola était alimentée par sonde naso gastrique malgré de nombreuses tentatives pour lui donner le biberon. Les tests pour des maladies génétiques ont alors commencés avec l'attente interminable de leurs résultats. Après quelques jours Lola a récupéré et a repris son alimentation au biberon.

Nous sommes alors rentrés a la maison. Les tétées étaient très longues avec beaucoup de régurgitations, elle était pesée régulièrement du fait de son petit poids. 1 mois après notre sortie du CHU elle a fait une œsophagite avec un reflux gastro œsophagien. Elle a été de nouveau hospitalisée et alimentée par sonde nasogastrique qui la faisait vomir. Nous sommes rentrés a la maison avec ce dispositif après 15 jours d'hospitalisation. Nous avons testés une quantité astronomique de lait, nous avons enfin trouvé un lait qui lui allait et nous avons pu enfin enlever la sonde. Elle présente une hyper laxité et une hypotonie. Elle a commencé des séances de kiné motrice à l'âge de 3mois.

Elle a présenté un strabisme a l'âge de 4 mois. Elle a commencé a porter des lunettes et a mettre un cache sur un œil pour faire travailler l'autre. Nous continuons tout un tas d'examens pour comprendre de quoi Lola était atteinte (IRM cérébral, écho cardio, électromyogramme, maladies génétiques,...) tous les résultats revenaient normaux et Dr Cances ne comprenait pas. Lola a fait un choc septique avec une pneumopathie en décembre 2017. Dr Cances a alors vu quelle était par intermittence en neutropénie, face a ce nouveau tableau il évoque donc le syndrome de Cohen. Il nous retransfère vers Dr Julia généticienne au CHU de Purpan pour des tests sanguins Lola, son papa et moi même. L'attente fut interminable nous avons fait les prélèvements en septembre 2018 et le verdict est tombé le 12 février 2019 (la veille de ses 3ans). On nous annonce que Lola est atteinte du syndrome de Cohen! C'est un coup de massue bien qu'on s'y attendait mais ce n'était pas ce que j'avais envie pour ma fille. Lola a aujourd'hui  3 ans ne marche pas encore, fait du quatre pattes. Elle est très agréable, hypersociale et calme. Elle présente un strabisme, une myopie et est astigmate. Elle est très bien suivie par son pédiatre a Cahors, Dr Cances neurologue, l'ophtalmologue spécialisé en pédiatrie sur Toulouse Dr Thouvenin (qui connait le syndrome de Cohen), kiné, psychomoteur, orthophoniste et orthoptiste.

L'acceptation du diagnostic est très dure et met un frein dans notre projet de faire un deuxième enfant (Lola est notre seul enfant)bien que nous l'aimons plus que tout. Je digère difficilement la nouvelle et je me fais énormément de soucis et questionnement sur l'avenir de Lola.


Date de création : 10/02/2021 • 16:06
Dernière modification : 10/02/2021 • 16:06
Catégorie : Témoignages
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