Modification de l'association n° W241000418
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Association Maladies Rares... Tél: 05.53.58.21.39 |
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Ré = Réconforter... |
Florence est atteinte du « Syndrome de Cohen », une maladie orpheline diagnostiquée en juin 2004 par le professeur LACOMBE du service génétique de Bordeaux.
Elle associe les anomalies typiques de cette maladie et des problèmes visuels très sévères : une forte myopie, une rétinite pigmentaire et une atrophie optique des vaisseaux rétiniens au fond d’œil. Elle a été opérée d’un kératocône avec succès sur la greffe de cornée par le professeur COLIN du CHU de Bordeaux ! Son état nécessite des hospitalisations avec anesthésie générale pour chaque soin et une présence permanente.
Nous recherchons d’autres familles concernées par cette maladie !
Les maladies rares peuvent toucher tout le monde même si trois maladies sur quatre sont pédiatriques et génèrent des incapacités sévères. Certaines attendent 30, 40, 50 ans ou plus avant de se déclarer… Cela n’arrive pas qu’aux autres !
Merci de votre soutien …
Rompre l’isolement des patients et de leurs familles en permettant d’échanger leurs expériences et d’accéder aux informations sur la maladie !
Recenser les malades dans le monde entier !
Faire connaître et reconnaître cette maladie en temps que maladie orpheline !
Aider à la recherche !
Il y a 7 à 8 000 maladies rares, soit plus de 4 millions de personnes en France !
HISTORIQUE
Dans un premier temps, créer en 2001, l'association « RéAgir pour Florence » était surtout le cri de désespoir de toute une famille qui se heurtait à l'indifférence des hôpitaux de prendre en charge le besoin urgent d'une greffe de cornée pour Florence, le kératocône dont elle était atteinte était au stade le plus critique. Nous avons dû batailler et ce fut un vrai parcourt du combattant ... Les combats nous en avions mené d'autres, mais parfois on se sent démuni et trop ... c'est ... trop ! Alors avec rage je me suis lancée dans la bataille et en famille nous avons créé l'association, pour dire que nous n'acceptions pas de laisser Florence aller vers la cécité sans rien faire. Le magazine MAXI est venu faire un reportage à la maison, SUD-OUEST a également parlé de notre combat pendant la campagne menée par la Jeune Chambre Economique sur le Don d'organes. Grâce à notre ténacité, un professeur en ophtalmologie qui était arrivé récemment à BORDEAUX, a tout de suite fait les démarches pour greffer l'œil de Florence et cela fut fait avec succès en octobre 2001.
Merci professeur COLIN, vous avez réussi quelque chose de formidable, que l'on disait voué à l'échec sur une personne aussi lourdement handicapée ! En 2002, après une consultation de contrôle avec le professeur Colin, j'ai parlé de génétique, me demandant si pour Florence nous n'étions pas passés à côté de quelque chose qui expliquerait son état et vers qui je pourrai chercher des réponses, pour dissiper mes doutes !
C'est ainsi que nous sommes allés vers le service génétique du professeur LACOMBE à Bordeaux.
Il a fallu 2 ans pour connaître les résultats. En juin 2004, le professeur m'a annoncé que Florence était atteinte du « Syndrome de Cohen ». Ce fut un autre choc, car pendant 36 ans nous vivions avec l'idée que notre enfant était « Autiste » et tout à coup nous apprenions qu'elle était atteinte d'une maladie génétique ! Il faut encore accuser le coup, essayer de comprendre ce qui a pu se passer ... même si le professeur gentiment vous explique que cela peut se produire dans n'importe quelle famille ! Le hasard ! qui peut frapper n'importe quelle famille.
Dans le courant de l'été j'ai rencontré Marie-Claude BOITEUX, dont la fille Cécile est atteinte de la Cutis Laxa, elle m'a dit que je devais me persuader que finalement je n'étais responsable de rien, une maladie génétique, n'est pas forcément héréditaire et elle comme moi avons d'autres enfants en bonne santé. Alors pourquoi ??? « C'est la faute à pas de chance » Marie-Claude m'a encouragé à aller à PARIS pour la Marche des Maladies Rares en 2004. C'est ainsi que j’ai rencontré l’Alliance qui regroupe environ 150 associations …C’était la première fois que le panneau « Syndrome de Cohen » était présent lors de la marche.
J'étais avec Florence et une de ses sœurs et aussi avec Marie-Claude, Cécile et une de ses sœurs. C'était très émouvant et c'est ainsi que j'ai compris que je devais faire bouger les choses et pas simplement pour nous, mais pour tous les autres. En juin 2005 l'association a été modifiée. « RéAgir pour Florence » est devenue l'Association Maladie Rare SCI « Syndrome de Cohen Internationale ». Au début tout comme lors de la marche je me suis sentie bien seule sous ce panneau. En août 2005 l'association était référencée par Orphanet : l'annuaire qui regroupe toutes les associations de maladies rares. Je me suis lancée dans des recherches sur Internet pour trouver d'autres familles concernées par cette maladie. Au début, j'étais désespérée car j'avais l'impression d'être seule et de chercher une aiguille dans une botte de foin! Puis sur le forum du site « La Chaînette » j'ai relevé 3 adresses ... ainsi que sur le forum Orphanet et Alliance Maladies Rares. Petit à petit nous avons pu avoir un premier contact puis un autre.
Certaines familles m'ont donné d'autres coordonnées. Les familles sont de toutes régions en France en Italie et en Belgique. Le recensement est à présent de 23 malades connus par l'association, mais encore beaucoup de recherches en cours !. Nous ne sommes plus seuls ! Même si à chaque fois, nous sommes tristes de savoir qu'une autre famille est concernée et souffre, nous sommes solidaires et moins isolés. Nous avons des rapports très chaleureux et je garde un souvenir particulier de chacune de ces rencontres virtuelles, car pour la plupart, nous ne sommes en rapport que par Internet ... téléphone ou par courrier ... mais à présent nous formons une grande famille !