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Maladie - Description
 Florence 37 ans. Diagnostic en juin 2004 par le PR Lacombe chef de service génétique de Bordeaux . Le syndrome de Cohen est un syndrome de transmission autosomique récessive dont un nouveau gène COH1 (locus 8q22-q23) a récemment été identifié chez les patients atteints du syndrome de Cohen, chez qui il est muté. Depuis un peu plus d'un an l'étude du gène est effectué à DIJON par le Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER (voir dans les contacts médicaux et liste des médecins). COH1 code probablement pour une protéine transmembranaire qui pourrait être impliquée dans le tri et le transport intracellulaires des protéines par les vésicules. La littérature médicale fait état d’une cinquantaine de cas et touche les deux sexes. Les principaux signes cliniques : - Une petite stature dans un grand nombre de cas, environ 70%. - Des particularités faciales typiques comprenant une tête plus petite que la moyenne (microcéphalie), une lèvre supérieure éversée et un philtrum très court qui laisse apparaître les incisives centrales notablement grandes. - Une tendance à l'obésité, le plus souvent autour du tronc. - Les membres cependant restent minces, les mains et les pieds sont souvent petits et très effilés. - Certains cas de neutropénie chroniques. Problèmes bucaux avec des aphtes douloureux à répétitions et des problèmes dentaires difficiles à résoudre. Florence avec ses frères et soeurs : Le bonheur !  - Les articulations et la musculature sont flasques et hypotoniques- D'autres anomalies incluent des problèmes oculaires tels qu'une forte myopie, la clarté diminuée de la vision, les champs visuels rétrécis, la dégénérescence de la rétine (rétinite pigmentaire) et/ou la détérioration progressive des nerfs des yeux (atrophie optique). Kératocône chez certains patients. Le Pr COLIN du CHU Pellegrin de Bordeaux a réalisé avec succès une greffe de cornée pour Florence en 2001. - Le degré d'affaiblissement visuel dépend de la sévérité et/ou de la combinaison des anomalies actuelles de l’œil. - Un retard mental variable de modéré à très sévère. - Le nombre et la sévérité des symptômes peuvent changer suivant les cas. Il n'existe pas de traitement des causes de la maladie, seuls peuvent être traités les symptômes associés. Orphanet a référencé l’association fin août 2005. Il y a maintenant un site à découvrir. Des forums et des colloques pour exprimer et échanger nos expériences … et surtout pour nous retrouver et partager nos angoisses et nos besoins Toutes les maladies rares ou orphelines ont les mêmes objectifs : Rompre l’isolement et accéder aux informations concernant ces maladies. On dénombre entre 7000 et 8000 maladies rares en France, soit plus de 4 millions de personnes en France. Les maladies rares peuvent toucher tout le monde même si trois maladies sur quatre sont pédiatriques et gènèrent des incapacités sévères. Certaines maladies attendent 30, 40, 50 ans ou plus avant de se déclarer. Cela n’arrive pas qu’aux autres. Merci de votre soutien. Date de création : 17/09/2009 • 22:25 | Préférences
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