http://maladie-rare-sci.com/
Grâce au mail du professeur Yves GILLEROT Généticien médical nous sommes entrées rapidement en contact avec la maman de Synthia qui souhaitait obtenir des conseils et du soutien. Cette famille réside en Belgique et nous avons pu répondre à son attente par l’intermédiaire de ce médecin, nous le remercions vivement d’avoir fait cette démarche qui nous a beaucoup touché ! Peu de médecins ont à cœur de permettre ces contacts.
Premier contact avec le professeur !
De : Yves GILLEROT
Date : 19/01/2007 15:11:14
A :
zanette.marie-france@wanadoo.fr
Sujet : Cohen
Madame ,
Je vous écris de la part de la maman d'une de mes patientes chez laquelle j'ai posé le diagnostic de syndrome de Cohen. Madame C.mère de Synthia ne dispose pas d'Internet et je sers d'intermédiaire. Synthia connait tous les problèmes inhérents au syndrome mais le tableau est surtout dominé par les douleurs et autres inconvénients liés aux ulcérations buccales elles-mêmes conséquence de sa neutropénie chronique. Mme C. serait très heureuse d'entrer en contact avec d'autres parents d'enfants atteints et si possible de recueillir auprès d'eux des conseils et du soutien. Pourriez-vous m'aider à répondre à son attente? Disposez-vous d'une brochure? Vous est-il arrivé d'organiser l'une ou l'autre réunion sur ce sujet ?
Dans l'attente de vous lire et avec l'expression de mes meilleurs sentiments
Prof.Dr.Yves Gillerot
Généticien médical
Premier courrier et réponse !
De : Marie-France Zanette
Date : 20/01/2007 00:04:28
A : Yves GILLEROT
Sujet : Réf. : Cohen
Professeur,
Nous serions très heureux d' entrer en contact avec la maman de Synthia car nous sommes de plus en plus nombreux et formons maintenant une grande famille, prête à accueillir tous ceux qui voudront se joindre à nous!
Le soutien est essentiel et nous pouvons échanger nos expériences...car à présent nous avons des enfants de tous âges ! Je suis prête à répondre à cette attente et à entrer en contact avec cette maman aussi vite que possible. Je peux vous adresser des brochures et même organiser avec vous si vous le souhaitez une réunion avec les familles ! Etes-vous intéressé par cette maladie ? car nous pourrions nous rencontrer et envisager une étroite collaboration ! Nous sommes actuellemnt avec17 malades de toutes régions et une en Sardaigne qui espèrent un jour des réponses scientifiques pour cette maladie. Rudy 6 ans est le plus jeune il habite l'île de Porquerolles et ma fille Florence est la plus âgée elle aura 39 ans le 3 février.
Je serai heureuse d' entrer en contact avec vous. Vous pouvez m' appeler quand vous le souhaitez : 05 53 58 21 39 ou 06 18 43 15 83.
Nous avons maintenant un site : http://www.orpha.net/nestasso/SCI il est en ligne depuis peu. Donnez mes coordonnées à madame C, je suis à votre disposition pour de plus amples renseignements. Je sais combien il est important de pouvoir communiquer lorsque l'on est isolé et confronté à la maladie de son enfant ! Dans quelle région êtes-vous ? Nous sommes de BERGERAC et c'est à BORDEAUX que le diagnostic a été fait pour Florence. A très bientôt ! Dites à cette maman qu' elle n' est plus seule et qu' elle peut nous contacter quand elle le veut !
Très cordialement.
Madame Marie-France ZANETTE
Association Maladie Rare SCI Syndrome de Cohen Internationale
Rooy-Sud B.P 152 24101 BERGERAC Cedex 1
Message au professeur.
De : Marie-France Zanette
To: Yves GILLEROT
Sent: Saturday, January 27, 2007 12:00 AM
Subject: Bonsoir !
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Bonsoir,
Je tenais à vous remercier d' avoir permis le contact avec cette famille ! Nous avons pu nous entretenir par téléphone ce matin et je sais que pour cette maman c' était très important. Je sais combien le parcours est difficile et tout ce que l'on peut ressentir dans de telles circonstances, ceci pour les avoir moi-même vécues. De plus les expériences des uns peuvent aider les autres et c' est très gentil à vous d' avoir fait cette démarche afin de nous mettre en rapport. Peu de médecins en France le font et c'est dommage pour toutes ces familles qui restent isolées. Je serai heureuse de pouvoir garder le contact avec vous. En France il n' y a pas encore de recherches scientifiques sur le syndrome de Cohen...et nous cherchons un médecin référent pour toutes les familles. Merci encore professeur, pour cette maman qui souhaite pouvoir trouver du réconfort auprès de familles partageant les mêmes problèmes. Je lui envoie dés demain des brochures. Très cordialement. Marie-France ZANETTE |
Réponse du professeur.
De : Yves GILLEROT
Date : 27/01/2007 10:09:05
Sujet : Re: Bonsoir !
Je vous remercie de votre aimable message qui a retenu toute mon attention. Il se fait que nous sommes, en tant que généticiens médicaux, confrontés à des centaines de maladies toutes rares et complexes. Il n'empêche que nous sommes heureux de rendre service et que nous sommes très reconnaissants à des associations telles la vôtre.Je vous pose la question: sans vous et votre combat quotidien,que ferions-nous ? Que feraient les patients et leurs familles ? Il ne fait aucun doute qu'ils seraient encore un peu plus démunis et perdus.
Bien cordialement
Prof.Dr.Yves Gillerot