SCI. INFOS N°1 - Janvier 2006
Bonne année à tous !
Nous voici en 2006 et avec cette année nouvelle, nous espérons que notre association crée le 3 juin 2005, référencée par ORPHANET au mois d’août saura répondre aux attentes des familles avec qui nous sommes en contacts.
Rompre la solitude des malades, œuvrer pour la recherche et faire connaître le syndrome de Cohen sont nos principaux objectifs.
Dans ce premier SCI-Infos, nous vous feront part des actions et démarches que nous avons entreprises et que nous accomplirons pour atteindre nos objectifs, ainsi que diverses informations. N’hésitez pas à nous faire part de vos suggestions et de vos remarques afin que ce bulletin d’information corresponde à vos désirs.
Au nom de tous les membres du bureau, je souhaite que l’année 2006 vous soit douce, et surtout pleine d’espoir.
SITE INTERNET
Notre principal outil étant Internet, il est très important de créer un site, celui-ci est en court d’élaboration, hébergement sur ORPHANET...
En voici l’adresse : http://www.orpha.net/nestasso/SCI
Brochure
Vous trouverez ci-joint notre brochure d’information. N’hésitez pas à la diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, des intervenants médicaux…
Nous pouvons vous en adresser d’autres exemplaires si nécessaire.
Elle sera plus tard, complétée d’une affichette et servira de base à des encarts dans des publications médicales.
Nouveaux contacts
Nous avons recensé 14 malades atteints du syndrome de Cohen : 13 en France, dans différentes régions et 1 en Sardaigne. Les contacts sont récents et très chaleureux avec toutes ces familles. Enfin nous ne sommes plus seules. Nous allons pouvoir rompre l’isolement, échanger nos expériences et accéder aux informations sur la maladie. Recenser les malades dans le monde entier. Faire connaître et reconnaître cette maladie en temps que maladie orpheline !
Un contact en Angleterre fait état de 115 malades dans le monde : 65 au Royaume-Uni, 25 aux Etats-Unis et au Canada, les autres sont en Italie, Belgique, Afrique du Sud, Australie, Nouvelle Zélande, Brésil et Chili. D’autres en Finlande ne sont pas encore comptabilisés. Nous avons fait un gros travail via Internet et espérons pouvoir nous réunir bientôt et faire une grande chaîne de solidarité…pour nous aider les uns, les autres. Nous sommes aussi en relations avec d’autres associations de maladies rares et chaque fois que nous en aurons l’occasion nous les soutiendrons en les faisant connaître, en distribuant leurs brochures dans les hôpitaux ou d’autres endroits où ils peuvent être mis à disposition.
Rencontres Evènements et manifestations
Le 24 et 25 septembre 2005
Le forum des associations à Bergerac qui nous a permis de parler de certaines maladies rares en distribuant des brochures. Des contacts, des questions et des recherches effectuées pour répondre à des personnes souffrant de maladies rares.
Le 25 octobre 2005 a eu lieu un colloque sur les Maladies Génétiques Rares de l’œil et les dernières recherches, un espoir pour les malades ? Animé par le docteur Alain Ducardonnet, Médecin-journaliste sous la présidence du professeur Jean-Louis Dufier : professeur à l’Université Paris V, chef du service d’ophtalmologie à l’hôpital Necker-Enfants Malades. Ce colloque était organisé par la Fondation GROUPAMA pour la Santé à son siège 8-10 rue d’Astorg –75008 Paris.
Plusieurs associations étaient présentes. Nous avons pu poser des questions aux médecins. Les actes du colloque peuvent être consultés sur le site de la fondation GROUPAMA pour la Santé : www.fondation-groupama.com
En Novembre nous avons été contactés par http://telethongranvillais.free.fr à qui nous avons apporté notre témoignage sur le syndrome de Cohen et sur la description de la maladie. Vous pouvez allez consulter ce site crée par Mathieu qui est très riche en témoignages ! Les cybermaisons de Vitrolles ont organisé un cybertchatche sur MSN le vendredi 2 décembre qui nous a permis de parler des maladies rares et du combat que nous menons, de la recherche, de nos espoirs et du téléthon. Ce fut très amical et porteur d’encouragements !
Une équipe très sympathique !
Téléthon 2005
Le 2 et 3 décembre 2005 le TELETHON a encore permis d'organiser diverses manifestations.
A Bergerac le vendredi 2 décembre au soir, nous étions sur le site:
Place de la République avec nos potages de potiron et nos gâteaux (millias du Périgord).
Pendant quelques heures avec Florence nous avons vendu les produits que nous avions cuisinés dans la journée.
Le samedi matin, nous avons confié le stand à une personne bénévole car nous sommes parties très tôt pour Paris, avec un car qui rassemblait plusieurs groupes de personnes des environs pour effectuer la marche des Maladies Rares à Paris. Monsieur MARTY, président de l’association AMARMYUL avait organisé ce déplacement grâce à une subvention et une faible participation des personnes transportées. Nous le remercions pour cette initiative. Tout était très bien organisé et le chauffeur du car très gentil et attentif au bien-être de ses passagers, nous a promenés dans Paris en nous servant de guide.
Nous sommes arrivés un peu en retard… « Paris et ses embouteillages » mais nous avons tout de même pu être au départ à l’hôpital Broussais et retrouver Marie-Claude BOITEUX, son mari ainsi que Cécile (Cutis Laxa) qui avaient gentiment pris notre panneau. Comme l’année dernière notre marche fut portée par l’énergie de l’espoir. Tout en bravant la pluie et le vent, nous étions tous unis dans un même combat... Plus de 2000 marcheurs …Les maladies sont rares mais les malades sont nombreux et parfois des échanges de brochures et quelques mots pendant cette marche font naître des amitiés. J’ai longtemps marché auprès d’un couple qui se battent pour faire effectuer des recherches sur le syndrome d’Alström, nous nous étions rencontrés pendant le colloque sur les maladies génétiques rares de l’œil et nous avions sympathisé ! Puis Florence étant trop fatiguée nous sommes allées dans le bus que la RATP met à disposition des personnes ne pouvant effectuer toute la marche où simplement pour un moment de repos. Puis je suis restée en fin de marche où j’ai fait la connaissance d’un couple de Valence et depuis une très grande amitié est née ! Avec Rémy nous avions évidemment parlé de nos problèmes respectifs, il poussait le fauteuil roulant de sa femme. Il m’a donné une carte de visite et moi une brochure et nous nous sommes contactés dès notre retour. Claudine est atteinte de la maladie de TARLOV et même si elle est souvent très fatiguée, elle est pleine de joie de vivre et très à l’écoute des autres, des personnes comme on aimerait en trouver souvent sur sa route. Tout au long des 8 kilomètres de la marche à scander nos slogans « Abandon, non, non, non…Optimisme, oui, oui, oui…c’est l’espoir qui nous fait marcher » les passants nous applaudissaient, d'autres à leurs fenêtres, nous saluaient.
Portés par l’énergie et accompagnés dans le dernier kilomètre par Gérard JUGNOT nous avons rejoint le plateau central parisien situé cette année au Grand Palais nouvellement rénové, le Parrain de cette année : Yannick Noah nous y attendait. Cette année encore le compteur a dépassé toutes nos espérances. Plus de 99 millions d’Euros récoltés grâce aux nombreuses manifestations qui se sont déroulées dans toute la France, durant ces 30 heures. Merci à tous, marcheurs, bénévoles, organisateurs, donateurs, pour cette journée si émouvante, qui nous redonne de l’énergie pour l’année à venir. Grâce aux dons pour le téléthon, l’AFM pourra continuer à financer des projets de recherche, et peut-être bientôt pour le syndrome de Cohen !
Rendez-vous en Décembre 2006 avec Alliance Maladies Rares pour la marche.
Actions en cours
Le 24 janvier 2006 rendez-vous pour Florence en consultation avec le professeur MUNNICH à l’hôpital Necker à Paris. Nous attendons beaucoup de réponses à nos questions, notamment sur les recherches en France pour le syndrome de Cohen !
Le 2 février 2006 une invitation pour un colloque organisé par la direction de l’hospitalisation et de l’organisation des soins (DHOS) en collaboration avec la Direction Générale de la Santé (DGS) Plan national maladies rares 2005-2008.
Le 6 mai 2006 aura lieu une vente de charité en faveur de l’association « maladie rare…syndrome de Cohen » à Bergerac : Maison des Syndicats !
Dans le prochain bulletin d’infos nous vous tiendrons informé des résultats de ces actions ! Nous commençons à sortir de l’ombre !
Remerciements
Nous tenons à remercier La CFAO pour son généreux don en faveur de l’association, ainsi qu’à Groupama-santé pour son don de matériel informatique et peut-être pour une subvention afin de soutenir nos projets. Merci aussi à tous ceux qui pourront nous aider par leur don ou subvention.
Merci à tous les adhérents, bienfaiteurs et donateurs.
Grâce à eux, grâce à vous, nous pouvons désormais commencer à concrétiser nos projets.
