SUD-OUEST Vendredi 23 mai 2008
Santé . L'association SCI organise samedi sa première journée d'information sur le très rare syndrome de Cohen.
Florence adore les ongles vernis, les huîtres de l'Île de Ré, les sorties à la piscine et les chansons rétro. Elle les chante en Anglais, sans jamais avoir appris la langue, ni même à lire et à écrire. Florence pourrait être une femme comme les autres si elle n'était atteinte d'une maladie rarissime ; le syndrome de Cohen.On recense une vingtaine de cas en France et sur laquelle on ne sait presque rien. C'est pour faire le point sur ces connaissance, favoriser la mise en réseaux des familles de victimes et des professionnels de santé, pour rompre l'isolement des malades et de leurs proches que l'association Maladie Rare SCI organise samedi, au centre culturel de Bergerac, sa toute première journée d'information sur le syndrome, après trois ans d'existence. "Nous sommes arrivés à regrouper suffisamment de familles pour parvenir à ce qu'enfin un programme d'étude du gène soit lancé. Nous avons 82 adhérents, de toute la France et même de Belgique et de Sardaigne. Nous sommes ouverts à toutes les maladies génétiques. Il faut que ça bouge" s'impatiente Marie-France Zanette, la présidente de SCI et la maman de Florence. Pour ne pas reproduire les mêmes erreurs que par le passé.
Diagnostic tardif. Florence a 40 ans. Mais chez elle le diagnostic du syndrome n'a été posé qu'il y a ...quatre ans. "Pendant trente six ans, elle a été considéré "Autiste". De trois à cinq ans, elle a été placée en hôpital psychiatrique (de très mauvais souvenirs pour elle et moi) Je savais qu'elle n'était pas à sa place mais les médecins avaient besoin d'étudier son cas pour éventuellement poser un diagnostic. Lors d'un retour de permission de sortie elle m'a été enlevée des bras et pousser à l'intérieur d'une pièce aussitôt refermée à clé. J'entendais crier et j'ai compris que je devais absolument la sortir de là..." Florence passera les quinze prochaines années de sa vie aux Papillons Blancs, à Bergerac. Sans jamais être scolarisée. " Il n'y a pas assez de structures pour accueillir nos enfants. Toutes ses années perdues où Florence aurait pu évoluer. Elle a une mémoire phénoménale, elle est consciente de ce qui l'entoure. Mais sans aide, pour les parents ce sont des années de galère. Il faut que les familles s'épaulent et que la recherche s'intéresse enfin à nous."
E-mail : maladierare_sci@orange.fr
Site : http://www.orpha.net/nestasso/SCI
Le programme de cette journée d'information :
Samedi, à 10 h au centre culturel de Bergerac, place Gambetta, accueil des familles et des participants. A 10 h 30 assemblée générale; à 11 h30, présentation des généticiens et spécialistes. A 12H30 buffet. A 14 h 30 conférence du professeur Didier LACOMBE (CHU Pellegrin à Bordeaux) et du Professeur Yves GILLEROT (centre de génétique humaine, Bruxelles) 15 h 30, conférence du Professeur Joseph COLIN (chef de service du service d'ophtalmologie au CHU Pellegrin) et du docteur Didier GRIFFITHS, (chirurgien-dentiste attaché au service génétique du CHU Pellegrin) 16 h 30 Débat !
Florence adore les ongles vernis, les huîtres de l'Île de Ré, les sorties à la piscine et les chansons rétro. Elle les chante en Anglais, sans jamais avoir appris la langue, ni même à lire et à écrire. Florence pourrait être une femme comme les autres si elle n'était atteinte d'une maladie rarissime ; le syndrome de Cohen.On recense une vingtaine de cas en France et sur laquelle on ne sait presque rien. C'est pour faire le point sur ces connaissance, favoriser la mise en réseaux des familles de victimes et des professionnels de santé, pour rompre l'isolement des malades et de leurs proches que l'association Maladie Rare SCI organise samedi, au centre culturel de Bergerac, sa toute première journée d'information sur le syndrome, après trois ans d'existence. "Nous sommes arrivés à regrouper suffisamment de familles pour parvenir à ce qu'enfin un programme d'étude du gène soit lancé. Nous avons 82 adhérents, de toute la France et même de Belgique et de Sardaigne. Nous sommes ouverts à toutes les maladies génétiques. Il faut que ça bouge" s'impatiente Marie-France Zanette, la présidente de SCI et la maman de Florence. Pour ne pas reproduire les mêmes erreurs que par le passé.
Diagnostic tardif. Florence a 40 ans. Mais chez elle le diagnostic du syndrome n'a été posé qu'il y a ...quatre ans. "Pendant trente six ans, elle a été considéré "Autiste". De trois à cinq ans, elle a été placée en hôpital psychiatrique (de très mauvais souvenirs pour elle et moi) Je savais qu'elle n'était pas à sa place mais les médecins avaient besoin d'étudier son cas pour éventuellement poser un diagnostic. Lors d'un retour de permission de sortie elle m'a été enlevée des bras et pousser à l'intérieur d'une pièce aussitôt refermée à clé. J'entendais crier et j'ai compris que je devais absolument la sortir de là..." Florence passera les quinze prochaines années de sa vie aux Papillons Blancs, à Bergerac. Sans jamais être scolarisée. " Il n'y a pas assez de structures pour accueillir nos enfants. Toutes ses années perdues où Florence aurait pu évoluer. Elle a une mémoire phénoménale, elle est consciente de ce qui l'entoure. Mais sans aide, pour les parents ce sont des années de galère. Il faut que les familles s'épaulent et que la recherche s'intéresse enfin à nous."
E-mail : maladierare_sci@orange.fr
Site : http://www.orpha.net/nestasso/SCI
Le programme de cette journée d'information :
Samedi, à 10 h au centre culturel de Bergerac, place Gambetta, accueil des familles et des participants. A 10 h 30 assemblée générale; à 11 h30, présentation des généticiens et spécialistes. A 12H30 buffet. A 14 h 30 conférence du professeur Didier LACOMBE (CHU Pellegrin à Bordeaux) et du Professeur Yves GILLEROT (centre de génétique humaine, Bruxelles) 15 h 30, conférence du Professeur Joseph COLIN (chef de service du service d'ophtalmologie au CHU Pellegrin) et du docteur Didier GRIFFITHS, (chirurgien-dentiste attaché au service génétique du CHU Pellegrin) 16 h 30 Débat !
Sud-Ouest Mardi 27 mai 2008.
Un tour en ville
Syndrome de Cohen : Un premier bilan. La première journée d'information sur le syndrome de Cohen, organisée par l'association Maladie Rare SCI - syndrome de Cohen international, qui se déroulait samedi, au centre culturel, a réuni une cinquantaine de personnes. Des malades et leurs proches, venus de toute la France et de Belgique pour dialoguer avec les quatre spécialistes invités : les professeurs LACOMBE (service génétique CHU Pellegrin Bordeaux) COLIN (service ophtalmologie CHU Pellegrin) les docteurs GRIFFITHS (chirurgien-dentiste génétique médicale attaché au CHU Pellegrin et GILLEROT (centre génétique humaine, Tour Vésale, Bruxelles). L'objectif de l'association, la seule en France consacrée à ce syndrome dont on recense une vingtaine de cas, était de favoriser les contacts entre les familles, d'échanger des informations et, à terme, d'inciter à la création d'un programme de recherche, pour l'heure quasi inexistante.
Conférence. Gros succès pour la première journée d'information sur le syndrome de cohen samedi.
Pr Yves Gillerot, Dr Didier Griffiths, Pr Didier Lacombe, Pr Joseph Colin ( de gauche à droite)
Pr Yves Gillerot, Dr Didier Griffiths, Pr Didier Lacombe, Pr Joseph Colin ( de gauche à droite)