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Evènements et Manifestations - Bulletin d'infos N°2


SCI . INFOS N°2 - JUIN/JUILLET 2006


Bientôt l'été et pour certains d'entre vous les vacances ! Mais nous gardons le contact et nous espérons nous rencontrer prochainement pour une réunion des familles en septembre à BERGERAC pour ceux qui le souhaitent et une autre à PARIS à l'occasion du Téléthon et de la Marche des Maladies Rares qui aura lieu le samedi 9 décembre 2006. Nous ne manquerons pas de vous faire parvenir les invitations et le programme qui je l'espère vous conviendront.
Dans ce bulletin nous allons donner la parole à une famille pour un premier témoignage et nous le ferons régulièrement afin que chacun puisse exprimer ses sentiments: sur la découverte de la maladie, le regard des autres, les galères de toutes sortes, son combat et ses expériences. Dans la vie de chacun à notre façon nous portons notre croix, mais nous parents d'enfants différents nous sommes plus réceptifs à la misère du monde, plus attentifs et plus humains car pour eux nous combattons sans cesse, même si parfois nous baissons les bras ils sont là pour nous rappeler à la dure réalité ... ne jamais abandonner et comment résister, ils ont tant d'amour à donner.

SITE INTERNET.

Notre principal outil étant Internet, il est très important de créer un site, celui-ci est en cours de révision et d'amélioration. Toutes les pages vont êtres mises à jour et de nouvelles pages créées. Très bientôt le calendrier sur les prochains évènements et les actions en cours vous y seront communiqués. En voici l'adresse: http://www.orpha.net/nestasso/SCI .

BROCHURE


Nous pouvons vous en adresser d'autres exemplaires si nécessaire.
N'hésitez pas à la diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux ...
Elle sera plus tard, complétée d'une affichette et servira de base à des encarts dans des publications médicales.

NOUVEAUX CONTACTS

Fin mai une autre famille nous a contactés. Nous sommes toujours tristes de savoir que le malheur frappe encore quelque part, mais c'est aussi du réconfort que nous sommes en mesure d'apporter à des personnes qui se croient isolées. Le petit Rudy qui aura 6 ans le 9 août, habite l'Ile de Porquerolles et vient d'être diagnostiqué récemment. Le recensement est actuellement de 15 malades atteints du syndrome de Cohen: 14 en France, dans différentes régions et 1 en Sardaigne. Les contacts sont récents et très chaleureux avec toutes ces familles. Enfin nous ne sommes plus seules. Nous allons pouvoir rompre l'isolement, échanger nos expériences et accéder aux informations sur la maladie. Recenser les malades dans le monde entier. Faire connaître et reconnaître cette maladie en temps que maladie orpheline!  Hélas ! Combien ! D'autres ne sont toujours pas diagnostiqués ?
Nous avons fait un gros travail via Internet et espérons pouvoir nous réunir bientôt et faire une grande chaîne de solidarité ... pour nous aider les uns, les autres. Nous sommes aussi en relations avec d'autres associations de maladies rares et chaque fois que nous en aurons l'occasion nous les soutiendrons en les faisant connaître, en distribuant leurs brochures dans les hôpitaux ou d'autres endroits où ils peuvent être mis à disposition.
Pendant les vacances de février, Régine et Daniel sont venus à Bergerac avec François pour nous rencontrer. Beaucoup d'émotion et un contact chaleureux, que nous allons bientôt renouveler ...

 

RENCONTRES, EVENEMENTS ET MANIFESTATIONS

Le 25 janvier 2006
Notre premier rendez-vous avec le professeur Arnold MUNNICH à l'hôpital NECKER. Un professeur en recherches génétiques très attentif et d'une humanité rare dans ce milieu. Nous sommes toujours en contact et des examens sont en cours pour Florence afin d'apporter une réponse scientifique aux anomalies qu'elle présente car un caryotype n'apporte pas toujours les éléments suffisants pour affirmer le diagnostic du syndrome de Cohen.

 

Le 2 février 2006  Le Plan national maladies rares ( PNMR ) 2005-2008, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique de 2004, vient développer, renforcer et donner une cohérence aux nombreuses initiatives dans ce domaine, en lien avec les associations de malades. Le PNMR fixe comme priorité d' « assurer l'équité pour l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge » des personnes souffrant d'une maladie rare, à travers la déclinaison de 10 axes. Les objectifs de la journée étaient de dresser dans un premier bilan des actions engagées depuis le lancement du Plan en novembre 2004, mais aussi d'analyser les perspectives de déclinaison régionale et européenne du PNMR.

 

Le 2 mars 2006
Notre demande d'adhésion a été présentée au Conseil national qui après avoir recueilli l'avis de la commission d'étude des demandes s'est prononcé favorablement. Membres d'Alliance Maladies rares, un collectif qui regroupe des associations de personnes atteintes ou concernées par une maladie rare. Nous ne sommes plus seuls. Les réunions créent des liens, nous sommes solidaires car nous rencontrons les mêmes difficultés. Cela fait du bien d'en parler.
Tout au long de l'année nous sommes conviés à des colloques et des réunions d'informations avec Alliance Maladies Rares.

 

 

Le 25 avril 2006
Nouveau rendez-vous avec le professeur MUNNICH à l'hôpital Necker. Nous avons pu bénéficier d'une prise en charge spéciale proposée par AIR-France pour les malades dont l'état de santé nécessite, soit pour le diagnostic, soit pour le traitement, un déplacement vers une consultation hospitalière à distance du domicile habituel du patient. Pour Florence c'était le baptême de l'air ... malgré un peu d'appréhension, elle n'a pas été perturbée et tout s'est très bien passé. Je tiens à vos dispositions les formulaires et les personnes à contacter. Merci à Air-France pour ce service aux personnes atteintes de maladie rares. Le professeur MUNNICH a décidé de poursuivre les recherches pour Florence ... car l'examen chromosomique pratiqué en mars ne révélait rien d'anormal ... mais il a une forte suspicion d'anomalie micro cytogénétique? Nous avons rendez-vous le 18 juillet. Je compte lui demander si des recherches génétiques peuvent être faites pour d'autres et de recevoir les familles qui le souhaitent avec les enfants diagnostiqués «  Syndrome de Cohen ». Une famille d'ANGERS souhaite le rencontrer avec leur fils: François qui a 15 ans et témoigne pour ce bulletin d'info.

 

Le 6 mai 2006
Nous avons organisé une vente de charité au profit de l'association. Pour une première c'est une réussite. La friperie et bric à brac a eu lieu à la Maison des Syndicats à BERGERAC. Beaucoup de monde et surtout l'occasion pour nous de parler des maladies rares et surtout du Syndrome de Cohen. Je remercie les bénévoles, ainsi que les journaux et les radios locales pour avoir communiqué cet événement que nous renouvellerons bientôt. Merci pour votre soutien.

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Le 11 mai 2006

Partie la veille en TGV pour PARIS et après une nuit passée à l'hôtel Broussais situé tout près de l'hôpital ( où on lieu les RIME avec Alliance Maladies Rares ) ... jeudi 11 mai  9 heures 2006: colloque à l'assemblée Nationale, salle Victor Hugo avec Marc LAFFINEUR, Député, Président du groupe d'étude sur les maladies orphelines. Au programme: la lutte contre les maladies rares: l'espoir!
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Le ministre de la santé et des Solidarités Xavier BERTRAND présente le Plan national maladies rares, un an après. La spécificité de la prise en charge des patients atteints de maladies rares avec Françoise ANTONINI déléguée générale Alliance Maladies Rares. La reconnaissance des maladies rares par la caisse nationale de solidarité pour l'autonomie avec le Dr Pascale Gilbert.

La prise en compte des maladies rares dans le dispositif des Maisons départementales des personnes handicapées avec Annie CURTELIN, MDPH de la Savoie. Les maladies rares: une problématique que ne peut plus ignorer l'action locale de l'Est avec Juliette DANIEL, Inspecteur régional de la Santé à la DRASS des Pays de la Loire.
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La recherche sur les maladies rares: le rôle des associations avec Laurence THIENNOT-HERMENT, Présidente de l'AFM. Le GIS-Institut des Maladies Rares : une structure dédiée à la recherche sur les maladies rares  avec le Dr Pascale BORENSZTEIN, Secrétaire générale. Les Centres de référence maladies rares: un réseau à l'échelle interrégionale avec le professeur Dominique BONNEAU, Service génétique du CHU d'Angers, centre de référence sur les Maladies neurogénétiques.
   

Les laboratoires pharmaceutiques: un marché en pleine croissance. Avec le Dr Annick SCHWEBIG, Président directeur général des laboratoires Actelion Pharmaceuticals France . Fin du colloque à 13 heures.
Retour à l'hôpital Broussais pour un buffet avant la réunion qui rassemblait les nouvelles associations membres d'Alliance Maladies Rares. Nous nous sommes présentées et avons fait connaissances. Françoise ANTONINI nous a expliqué l'histoire et l'organisation de l'Alliance. Les membres du conseil ont répondu à nos interrogations, concernant la vie, le fonctionnement ou les projets de l'Alliance.
Fin de la réunion vers 17h après une journée bien remplie et riche de contacts chaleureux ... une nouvelle famille attentive à nos espérances ... est là, toujours prête à nous écouter et nous guider ... c'est rassurant de ne plus se sentir isolés !

 

DATES A RETENIR

En septembre : Réunion-Familles à Bergerac et assemblée Générale
Le 28 et 29 septembre: RIME et Forum à Paris avec Alliance Maladies Rares
Le 5 octobre: Conseil national
Le 10 octobre: Invitation à GROUPAMA-SANTE!
Le 13 et 14 Octobre: Formation écoute avec Alliance
Préparation du Téléthon
Le 18 novembre: RIME à Paris
Le vendredi 8 décembre: Téléthon à BERGERAC
Le samedi 9 décembre: Marche des Maladies Rares à Paris
Le dimanche 10 décembre: Rencontre-Familles à familles à Paris.

REMERCIEMENTS

Merci à tous nos adhérents, bienfaiteurs et donateurs . Particulièrement la CFAO qui soutien nos projets et nous aide à faire fonctionner l'association .  C'est grâce à vous tous que nous pourrons continuer notre combat contre la maladie.  Merci aussi à Alliance Maladies Rares pour l'aide qu'elle apporte aux associations ainsi qu'à Orphanet et GROUPAMA-SANTE, des partenaires qui soutiennent les associations de personnes atteintes de maladies rare et leurs familles et aussi aux Lions de Bergerac qui dans un courrier du 5 juillet espèrent pouvoir nous aider prochainement ... nous savons qu'ils participent au Téléthon en répondant au téléphone sans compter les autres actions entreprises : des tulipes contre le cancer ! Cordialement à tous !
Merci aussi à Valérie et Serge pour leur aide à la création du site .

Bonnes vacances à tous



Date de création : 07/09/2009 • 13:23
Dernière modification : 21/09/2009 • 12:07
Catégorie : Evènements et Manifestations
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