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Evènements et Manifestations - Bulletin d'infos N°16
BULLETIN D'INFOS SCI N° 15 JUILLET 2013
Bonnes vacances à tous. Voici le temps des vacances…Essayons d’oublier un peu nos tracas quotidiens… Ce réseau de familles unies, solidaires dans la lutte contre la maladie est d’une richesse infinie pour tous. Les témoignages montrent combien il est important pour chacun, de pouvoir partager nos vécus, nos histoires et nos espoirs. Notre rencontre aura bien lieu le 21 et 22 septembre 2013 à Bergerac…vous serez informé début septembre de l’organisation de cette journée qui nous rassemblera et nous permettra de partager de grands moments… Le Professeur Laurence FAIVRE a eu en début d’année le grand plaisir de nous annoncer que le programme hospitalier de recherche clinique qu’elle a déposé sur le syndrome de Cohen a été retenu au niveau national, ce qui va nous permettre d'accélérer les recherches sur le syndrome. Il y a eu moins de 5 projets retenus sur une pathologie génétique avec anomalie du développement, nous sommes donc très contents d'avoir été retenu. Il sera d'ailleurs possible dans ce projet d'essayer d'identifier les causes du syndrome de Cohen apparentés sans mutation VPS13B, comme cela est probablement le cas de Florence et d’autres enfants. Florence est toujours en attente d’une greffe de cornée, hélas le Pr COLIN nous a quittés…Il y a de terribles nouvelles. Je suis si triste à l’annonce du départ de Claudine (avec qui j’entretenais régulièrement des courriels si chaleureux depuis notre rencontre à Paris pendant la Marche des Maladies Rares) Elle était remarquablement courageuse, oubliant ses souffrances pour soulager les nôtres. Un exemple d’amour si rare de nos jours. A son époux Rémy et à tous ceux qui ont eu la chance de la connaître j’adresse nos plus sincères condoléances et je veux croire que parmi les étoiles elle sera là pour nous guider et nous soutenir encore. Elle reste à jamais dans nos cœurs tout comme le Pr Joseph COLIN. SITE INTERNET Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen ou tout autre syndrome de cause inconnue de les trouver et de nous contacter ! N’hésitez pas à allez visiter le site, vous y trouverez des renseignements qui pourront vous être utiles. Les mises à jour sont faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations et autres évènements. http://asso.orpha.net/SCI est hébergée gratuitement par Orphanet en temps qu’association de maladie rare. Vous pouvez aussi nous retrouver sur le site : http://www.maladie-rare-sci.com. Brochures Elles sont réactualisées régulièrement. Nous pouvons vous en adresser d’autres exemplaires si nécessaire. N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui peuvent vous sembler utiles. Notre association réunie à présent 29 malades. Aucune maladie n'est trop rare pour ne pas mériter attention. Nos maladies sont rares mais les malades sont nombreux…Rares mais forts ensemble ! Contacts Muriel est la maman de Maeva l’ainée de 4 enfants. Elle nous a contactées récemment et son témoignage m’a bouleversée. Chacune d’entre nous peut s’y retrouver… Je viens de lire d'autres témoignages sur le net et je me retrouve ou plutôt je retrouve ma fille dans tellement de choses !
Je ne suis donc plus seule avec mes doutes, mes peines, mes joies, ma haine!! Je parle de haine envers cette maladie à laquelle je ne peux rien faire, je parle de haine vis à vis de ces gens qui pensent que le handicap s'attrape comme la grippe et que donc il ne faut pas nous approcher!!! Je croyais jusqu'à il y a deux ans bien vivre et assumer le handicap de ma fille mais à l'annonce du diagnostique à nouveau une claque et puis nous avons aussi découvert qu'elle avait une rétinopathie pigmentaire qui allait la rendre aveugle dans quelques années !!!!!!!!! J'ai culpabilisé longtemps je suis restée dans l'incompréhension longtemps ... maintenant Maeva continue à grandir avec tous les symptômes propres à ce syndrome, ça fait bizarre de voir une ado qui a un corps de fillette!! Et puis je trouve cela dur d'être obligée de prendre les décisions à sa place car elle ne demande pas!! J'ai porté ma fille dans mes bras jusqu'à l'âge de 3ans nous avons vraiment un lien particulier c'est ma fille ma bataille !!! Cordialement Muriel Rencontres/Evènements/ Manifestations Le 28 février 2013 Journée internationale des Maladies Rares. Nous avons communiqué et distribué des affiches dans tous les lieux publics afin de sensibiliser le plus grand nombre de personnes. Des manifestations ont eu lieu dans toute la France avec le concours d’Alliance Maladies Rares. Mars 2013 Randonnée du Foie Gras Ferme de Fontbrune à St Germain et Mons… Un grand Merci à Michel LAJARRETIE et à toute la famille pour leur accueil et leur soutien.Avec Mimi et Marianne nous avons servi cafés et gâteaux aux marcheurs avant leur départ. 18 et 19 Mai 2013 Fred et son mari Jacky sont passés à la maison avant de rejoindre l’association AFSED qui se retrouvait cette année à Singleyrac pour leur rencontre. Nous les avons rejoints le dimanche avant qu’ils repartent chez eux en Camargue. Cette amie virtuelle est en contact avec moi depuis de nombreuses années (nous ne nous étions jamais rencontrées mais c’est comme si nous nous étions toujours connues). C’est avec plaisir que nous avons eu l’occasion de revoir Madile qui était venue lors de notre journée consacrée aux maladies rares organisée à Bergerac il y a 3 ans. Les maladies rares permettent de belles rencontres. Tous ensembles !solidaires dans la lutte contre la maladie. Actions à venir 21 et 22 septembre 2013 Rencontre-Familles - Conférence/Débat avec le Professeur Laurence FAIVRE et divers intervenants à 15h au Centre Culturel. A 20h30 Soirée spectacle avec Cabaret Nostalgie au profit de l’association. 6 et 7 décembre 2013 Téléthon et Marche des Maladies Rares à Paris. Remerciements merci de penser à nous. « Sans vous nous ne pouvons rien » Merci à nos adhérents, bienfaiteurs et donateurs à tous ceux qui encouragent nos actions en renouvelant leur cotisation ou leur don. La CFAO est notre principal soutien depuis la création de l’association, elle nous permet de réaliser nos nombreux projets, un grand merci à cette œuvre de bienfaisance, à tous les membres du bureau, à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur NICOLAS toujours à nos côtés ainsi qu’à toutes les familles qui nous encouragent à poursuivre le combat contre les maladies rares. Merci à la Ville de Bergerac et au Conseil Général de la Dordogne pour leur subvention de fonctionnement indispensable à notre association qui lui permet de réaliser ses objectifs. Cordialement à tous. Passez de bonnes vacances. Date de création : 12/03/2014 • 19:02 | Préférences
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