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Evènements et Manifestations - Bulletin d'infos N°6
SCI. INFOS N°6- JUILLET 2008
 Bonnes Vacances à tous ! Ceux qui y sont déjà et ceux qui le seront bientôt ! Un repos bien mérité. Un peu d’espoir pour nos enfants en attente de diagnostic se profile à l’horizon, puisqu’à DIJON l’équipe du professeur Laurence OLIVIER-FAIVRE travaille sur la découverte du gène COH1 récemment identifié chez les patients atteints du syndrome de Cohen. Nous sommes de plus en plus nombreux et décidés à ne plus rester isolés ! Ce réseau de familles unies, solidaires dans la lutte contre la maladie est d’une richesse infinie pour tous. Les témoignages montrent combien il est important pour chacun, de pouvoir partager nos vécus, nos histoires et nos espoirs. A tous nous souhaitons de bonnes vacances d’été !. SITE INTERNET Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen de les trouver et de nous trouver ! Notre site est en ligne et nous vous invitons à aller le visiter faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. Vous y trouverez une liste de médecins. Nous sommes désormais référencés sur le moteur de recherche Google. Nous continuons à diffuser nos informations sur chaque nouveau site qui nous semble sérieux et d’intérêt. Il reste encore beaucoup d’endroits du globe difficiles d’accès, mais nous ne désespérons pas de trouver les liens, les réseaux, qui nous permettrons de nous y faire connaître : http://www.orpha.net/nestasso/SCI Brochure Nous pouvons vous en adresser d’autres exemplaires si nécessaire. N’hésitez pas à la diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants et sensibiliser le monde médical et les médias sur cette maladie rare. Elle pourra même être proposée à des revues médicales en encart, le Professeur COLIN me l’a suggéré lors de la conférence du 24 mai. Nouveaux Contacts Depuis notre dernier bulletin d’infos deux familles nous ont contactées. Tout d’abord Lucie, la grand’mère de Dylan qui vient de fêter ses 9 ans, ils sont également de Belgique et ont pu rencontrer le professeur GILLEROT. Puis tout récemment Françoise la maman de Jorick qui est de CAVAILLON elle aussi nous a trouvé grâce à internet. Rencontres évènements et manifestations ASSEMBLEE GENERALE GROUPAMA Jeudi 27 mars 2008 et Vendredi 11 avril 2008 Avec notre votre vice-présidente, nous avons assisté à deux assemblées générales de Groupama ! La première s’est déroulée à la salle des fêtes de Monbazillac. La dernière partie était consacrée à Groupama Santé … Après le passage d’une séquence de film retraçant le rôle de Groupama Santé pour l’aide apportée aux maladies rares, madame Eliane PELOUX m’a demandé de présenter notre association et notre parcours. Cette intervention a touché pas mal de personnes de l’assistance et nous avons été sollicitées à nouveau pour une table ronde à l’assemblée générale qui a eu lieu à Périgueux. PREMIERE JOURNEE D’INFORMATION DU SYNDROME DE COHEN Samedi 24 mai 2008  Cette journée a été pleine d’émotion pour toutes les familles qui avaient fait le déplacement dans la belle cité de Cyrano. La municipalité de Bergerac nous avait offert la gratuité du Centre Culturel pour cette occasion. La matinée était consacrée à la vie de notre association et l’assemblée générale a retracée les évènements et objectifs de l’association, notre parcours et les principales avancées réalisées en matière de recherche. Nous avons présenté les familles : Mr et Mme GALLEY et leur fils Clément de BELLEY, Mr et Mme OREILLARD de St FORT, Mr et Mme CIRINO et leur fille Synthia de BELGIQUE, Mr et Mme VALBONESI de St CAPRAISE DE LALINDE, Mr et Mmes LE BLAVEC de St MANDE, Mme AMIC et son fils Rudy de l’île de PORQUEROLLES, Mr et Mme BURNET et leur fille Sabine de CRAN-GEVRIER. Après le petit historique pour mieux comprendre ce qui a motivé le besoin de créer cette association de maladie rare et ses objectifs, Monsieur le Maire, Dominique ROUSSEAU et son adjointe aux affaires sociales Béatrice PATRIE également député Européenne ont fait un discours pour dire à quel point cette Première Journée d’Information était importante et nécessaire pour que les maladies rares ne soient pas orphelines du système de santé. Nous les remercions de leur présence et de leur soutien, leurs paroles nous sont allées droit au cœur. A la fin de l’assemblée générale, nous avons laissé la parole à Jean CHAGNEAU, conseiller Général de la Dordogne, qui a repris les points importants dans le compte rendu. Comme à son habitude c’est avec beaucoup d’émotion qu’il s’est exprimé et la fin de son discours nous a particulièrement touchés. Il a souhaité une bonne fête à toutes les mamans qui comme il l’a dit ne sont pas tous les jours à la fête et il a terminé en disant que « tout ce qui est rare est cher, mais que pour lui les maladies rares lui sont chères » Merci Jean pour ces paroles pleines de sensibilité et qui je le sais viennent du cœur ! Tu es vraiment exceptionnel ! Puis nous avons présenté nos médecins :  Pr Didier LACOMBE service génétique au CHU Pellegrin BORDEAUX Dr généticien Yves GILLEROT centre génétique humaine BRUXELLES Belgique Pr Joseph COLIN chef de service ophtalmologie CHU Pellegrin BORDEAUX Dr Didier GRIFFITHS Dentiste attaché service génétique CHU Pellegrin BORDEAUX. A 12 heures nous sommes allés nous restaurer autour d’un buffet très convivial, qui nous a permis de dialoguer les uns avec les autres en toute amitié. Vers 14 h nous avons rejoint la salle pour les conférences de nos médecins. Le Pr Didier LACOMBE a pu nous présenter toutes sortes de schéma pour expliquer les problèmes génétiques liés au syndrome de Cohen. Le plus important pour tous les parents est l’étude du COH1 qui est maintenant disponible à DIJON. Puis, le professeur Yves GILLEROT a parlé avec beaucoup d’humanité du parcours du combattant pour les parents à l’annonce de la maladie. Le docteur Didier GRIFFITHS est intervenu pour les problèmes dentaires souvent liés à la maladie et a donné toutes sortes d’astuces pour une bonne hygiène buccale et la prévention. Le professeur Joseph COLIN a développé tous les problèmes visuels rencontrés par beaucoup de patients atteints du syndrome de Cohen, il a pratiqué une greffe de cornée avec succès en 2001 pour le kératocône de Florence. Suite à ces conférences les parents ont pu poser toutes les questions qu’ils souhaitaient. Un dialogue très amical avec nos spécialistes, parfois humoristique malgré le sérieux de cette réunion. Des médecins très à l’écoute de tous les problèmes liés à cette maladie rare. Les familles étaient très satisfaites de cette rencontre. Nous nous sommes quittés après le verre de l’amitié…A l’année prochaine ! Hélas toutes les familles ne pouvaient être là, mais je sais qu’elles étaient de tout cœur avec nous. Merci encore à nos médecins qui ont été formidables. Dates à retenir Jeudi 25 septembre RIME à PARIS avec Alliance Samedi 4 octobre Notre friperie aura lieu à la maison des Syndicats Place de la Myrpe à Bergerac. Jeudi 23 octobre Forum à PARIS Novembre Préparation du Téléthon Vendredi 5 décembre Téléthon à BERGERAC Samedi 6 décembre Marche des Maladies Rares à PARIS avec Alliance Maladies Rares et le Téléthon. REMERCIEMENTS Merci à nos adhérents, bienfaiteurs et donateurs à tous ceux qui soutiennent nos actions en renouvelant leur cotisation ou leur don. La CFAO qui depuis le début nous permet de réaliser nos nombreux projets, grâce à l’amical soutien de Madame Royère et de Monsieur Nicolas ! Merci aussi au Conseil Général, à la Ville de Bergerac et à tous nos partenaires, ainsi qu’à ceux qui nous ont rejoints pour mener ce combat. Encore merci ! « Sans vous nous ne pouvons rien »… Ceux qui n’ont pas encore eu l’occasion de le faire trouveront un formulaire d’adhésion dans la brochure joint au bulletin. Merci à Claudine et Arnaud (sonorium) pour le CD audio réalisé le 24 mai et qui sera diffusé à la radio RCF Vivarais durant l’été. Très cordialement à tous ! Suite à divers problèmes familiaux, qui ont monopolisé beaucoup de mon temps, « la vie n’est pas un long fleuve tranquille »notre bulletin d’infos est moins important. Un compte rendu vous sera adressé ultérieurement avec un CD sur notre Première Journée d’Information. Une autre famille apportera son témoignage dans le prochain bulletin. Le site sera également mis à jour et vous y trouverez les dernières informations et dans la revue de presse, les articles du journal Sud-ouest. Date de création : 07/09/2009 • 13:42 | Préférences
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