SCI

http://maladie-rare-sci.com/

Bulletin d'infos N°24 juillet 2017 (Evènements et Manifestations)

Chères familles.

Les mois ont passés depuis notre rencontre en octobre 2016 et voici revenu le temps des vacances.
C’est avec grand plaisir que nous pourrons revoir certaines familles qui en ont exprimées le désir et seront de passage dans notre région.
Bonnes vacances à tous... à ceux qui ne sont pas encore partis...et de tout cœur avec ceux qui sont déjà de retour...
Ce réseau de familles unies, solidaires dans la lutte contre la maladie est d’une richesse infinie pour tous et nous permet de continuer à partager nos vécus, nos histoires et nos espoirs. Appréciez chaque instant de plaisir, mettez stress et soucis en congés, votre cœur est en vacances. Je vous souhaite un été ensoleillé, reposant, et plein de douceurs. Offrez-vous quelques jours d’un repos bien mérité à partager avec tous ceux que vous aimez afin de repartir d’un bon pied à la rentrée !
Ce message d'amitié afin que vous sachiez que je pense à vous tous.

Site Internet

Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen ou tout autres syndromes de causes inconnues de les trouver et de nous contacter !
N’hésitez pas à allez  visiter le site, vous y trouverez des renseignements qui pourront vous être utiles.
Actuellement notre site est en cours d’actualisation. Les mises à jour sont  exécutées 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations et autres évènements. Orphanet n’héberge plus aucune association et vous serez automatiquement dirigé vers le site maladie rare : www.maladie-rare-sci.com.

Brochures

Elles sont réactualisées régulièrement. Nous pouvons vous en adresser d’autres exemplaires si nécessaire. N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous les services qui peuvent vous sembler utiles. Notre association réunie à présent 40 malades.
Aucune maladie n'est trop rare pour ne pas mériter attention. Nos  maladies sont rares mais les malades sont nombreux…Rares mais forts ensemble !
1 sur 20 est concernée.

Nouveaux Contacts
Quelques jours avant notre Rencontre à Dijon Leila m'a contacté. Elle venait d'apprendre que son fils Amir était diagnostiqué Syndrome de Cohen.
Depuis 2 mois elle avait mis au monde une petite fille et son inquiétude grandissait par rapport au risque de savoir celle-ci  également touchée.
Malheureusement comme elle le redoutait ses 2 enfants sont atteints du Syndrome de Cohen.
Entre temps une autre maman qui vit en Tunisie mais vient régulièrement en France a trouvé notre site et depuis nous communiquons régulièrement.
Wafa a 2 enfants qui sont atteints du syndrome de Cohen Salma et Omar. Depuis quelques temps Salma bénéficie d'un traitement le Neupogen.
Elle est suivie à Paris par le Dr DONADIEU Hématologue de la SCNIR spécialiste de la neutropénie chez les patients Cohen.
Nous restons en contacts avec toutes ces nouvelles familles.

Rencontres/Evènements/ Manifestations

Le 28 février 2017 Journée Internationale des Maladies Rares. Mobilisation en Bourgogne.
Cette année l'association était représentée à Dijon par notre vice présidente Isabelle et son mari comme toujours très actifs dans toutes les actions et le combat contre les maladies rares. Le professeur Laurence FAIVRE du CHU de Dijon est venue ajouter le nom de notre maladie parmi tant d'autres...
De notre côté nous avons distribué nos affiches et mobilisé tous les services publics afin de sensibiliser et de faire connaître les maladies rares.
Le 2 avril 2017 : Cette Course/ Marche était organisée par les Athlés Solidaires, élèves de Science Po de Dijon, pour récolter des fonds destinés au réaménagement du Service de génétique du CHU de Dijon.
L’amélioration de l’accueil des jeunes patients est le but de ce réaménagement, à travers la création d’un lieu ludique.
L’objectif est de Courir ou Marcher le maximum de kilomètres possibles. Rien n’est chronométré, le tout se fait dans la bonne humeur et tous ensemble.
A cette occasion, un forum de sensibilisation a eu lieu, avec la présence d’associations pour informer sur les maladies génétiques rares.
Isabelle y était présente avec ses parents et  Yannick.
21Juillet 2017: Commission d'accessibilité à la mairie de Bergerac où nous traitons de divers problèmes rencontrés par les personnes handicapées.
Suite à la demande de Mélanie (maman de Tom) un courrier a été adressé au service compétant de la préfecture.
Nos enfants ayant des problèmes visuels importants il est nécessaire de demander une dérogation pour l'utilisation de vitres teintées sur un véhicule en faisant reconnaître le syndrome de Cohen dans la liste des affections concernant cette mesure. Actuellement un certificat médical de votre ophtalmologue peut être présenté lors d'éventuels contrôles.

Actions à venir

16 et 17 septembre 2017 :   Forum des associations à Bergerac.
Octobre/Novembre/Décembre 2017 :  RIME Alliance Maladies Rares à Paris.
Préparation du Téléthon et Marche des Maladies Rares à Paris.
Septembre/Octobre /Novembre/ Décembre 2017  Préparation du Téléthon Bergerac 31ème année...
Téléthon les 8 et 9  décembre et Marche  des Maladies Rares... Coup de cœur avec les élèves Bac Pro "service à la Personne" du lycée Le Cluzeau.
A Bergerac nous participerons au Téléthon (comme chaque années) Vente de produits de la boutique Téléthon par Les Ambulances Réunies et la Pharmacie du Marché rue Ste Catherine. Jérémy d'OPTIC 2 000 va nous manquer... Merci aussi à l'imprimerie CHARRON pour son aide à la confection de nos panneaux de différentes maladies.
BRAVO à toutes les Associations participantes et les Bénévoles, aux Pompiers et aux Commerçants.
MERCI pour les Malades et leurs familles.

Remerciements  
Merci de penser à nous. « Sans vous nous ne pouvons rien »
Merci à nos adhérents et à toutes les familles qui nous encouragent à poursuivre le combat contre les maladies rares.
A tous ceux qui encouragent nos engagements, en renouvelant leur cotisation ou leur don. 
La CFAO est notre principal soutien depuis la création de notre association, elle nous permet de réaliser nos très nombreux projets, un grand merci à cette œuvre de bienfaisance, à tous les membres du bureau, à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur NICOLAS toujours à nos côtés.
Merci au CAS de la Ville de Bergerac pour leur subvention de fonctionnement et leur soutien à nos actions ainsi qu'au Conseil Général de la Dordogne.
Cordialement à vous tous.